Acabáis de recibir el diagnóstico
Respirad. No estáis solos en esto.
Es normal sentir miedo y tener muchas preguntas. Aquí tenéis lo esencial para los próximos días, explicado con calma y sin prisas.
Lo primero que conviene saber
Qué significa este diagnóstico
El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es una condición genética poco frecuente que afecta principalmente al crecimiento. No todos los niños presentan los mismos signos ni con la misma intensidad.
Con seguimiento médico, la mayoría tiene una evolución positiva y lleva una vida normal. Vuestro equipo médico os explicará qué signos tiene vuestro hijo o hija y qué revisiones necesita.
Pendiente de revisión médica · Última revisión: —
Entender el SBWPrimeros pasos
Qué hacer en las próximas semanas.
No hace falta hacerlo todo a la vez. Id paso a paso.
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Paso 1: Daos un tiempo
No hace falta entenderlo todo hoy. Apuntad las dudas a medida que surjan para llevarlas a la próxima consulta.
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Paso 2: Sabed quién coordina el seguimiento
Preguntad qué especialista llevará el seguimiento y cómo contactar si surge una duda entre consultas.
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Paso 3: Tened el plan por escrito
El equipo médico os dirá qué revisiones necesita y cada cuánto. Pedid que os lo den por escrito.
Preguntas para la consulta -
Paso 4: Hablad con otras familias
En ASEBEWI hay familias que han pasado por lo mismo y pueden contaros cómo fueron sus primeros meses.
Escribidnos
Para la consulta
Preguntas para llevar a vuestro médico.
Llevadlas impresas o en el móvil. No hay preguntas tontas: todas las familias se han hecho estas mismas preguntas.
- ¿Qué tipo de alteración genética se ha encontrado y qué implica para nuestro hijo o hija?
- ¿Qué especialista coordinará el seguimiento?
- ¿Qué revisiones necesita y cada cuánto tiempo?
- ¿Qué señales deberían hacernos consultar antes de la próxima cita?
- ¿Necesita alguna valoración de la lengua, la alimentación o el habla?
- ¿Hay algo que debamos vigilar en casa?
- ¿A quién podemos llamar si tenemos una duda entre consultas?
- ¿Nos recomendáis consejo genético?
Preguntas frecuentes
Lo que más nos preguntan las familias.
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¿Es culpa nuestra?
No. El SBW se debe a cambios en la regulación de unos genes del cromosoma 11 que, en la mayoría de los casos, aparecen de forma espontánea. No se debe a nada que hicierais o dejarais de hacer durante el embarazo.
¿Podrá llevar una vida normal?
La mayoría de los niños y niñas con SBW tienen una evolución positiva y llevan una vida normal, sobre todo con un buen seguimiento médico en los primeros años.
¿Por qué hay que hacer tantas revisiones?
Algunos niños con SBW tienen un riesgo algo mayor de desarrollar ciertos tumores durante la infancia, sobre todo en los primeros años. Las revisiones periódicas sirven para detectar cualquier cambio a tiempo. Vuestro equipo médico os dirá cuáles necesita vuestro hijo o hija.
¿Puede volver a ocurrir en otro embarazo?
Depende del tipo de alteración genética. En la mayoría de los casos el riesgo es bajo, pero en algunos subtipos es mayor. El consejo genético os lo explicará para vuestro caso concreto.
¿Cómo puede ayudarnos la asociación?
Ponemos en contacto a familias, compartimos información revisada y organizamos encuentros. Hacerse socio es gratis para las familias.
No tenéis que recorrer este camino solos.
Escribidnos y os pondremos en contacto con otra familia.