Sobre el SBW
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Qué es el síndrome de Beckwith-Wiedemann, cómo se manifiesta, de dónde viene y qué seguimiento necesita. Primero lo esencial; después, el detalle médico para quien quiera profundizar.
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Lo esencial
¿Qué es el SBW?
Versión sencilla
El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es una condición genética poco frecuente que hace que el cuerpo crezca más de lo habitual, entero o solo una parte.
Se nota sobre todo en los primeros años de vida. Con el tiempo, el crecimiento tiende a normalizarse y la mayoría de niños y niñas con SBW llevan una vida normal.
Hoy se habla de «espectro» porque cada persona lo presenta de una forma distinta: algunas tienen muchos signos y otras, solo uno o dos.
Información médica detallada
El consenso internacional de 2018 define el espectro Beckwith-Wiedemann (BWSp) para incluir la forma clásica y las formas con menos signos clínicos, como el sobrecrecimiento lateralizado aislado con una alteración molecular en la región 11p15.
El diagnóstico se apoya en una puntuación clínica: cada signo cardinal suma 2 puntos y cada signo sugestivo, 1. Con 4 puntos o más se puede establecer el diagnóstico clínico de SBW clásico aunque el estudio genético sea negativo; con 2 o más está indicado el estudio genético.
Cómo se manifiesta
Características
Versión sencilla
Estos son los signos más habituales. No todos aparecen a la vez ni con la misma intensidad:
- Una lengua más grande de lo normal (macroglosia).
- Más peso o tamaño al nacer.
- Un lado del cuerpo más grande que el otro (asimetría).
- Bajadas de azúcar en sangre en los primeros días de vida.
- Una hernia en el ombligo o, en algunos bebés, un defecto de la pared del abdomen llamado onfalocele.
- Pequeños pliegues u hoyuelos en las orejas y una mancha rojiza en la frente o los párpados.
Información médica detallada
Signos cardinales (2 puntos cada uno)
- Macroglosia.
- Onfalocele (exónfalos).
- Sobrecrecimiento lateralizado.
- Tumor de Wilms multifocal o bilateral, o nefroblastomatosis.
- Hiperinsulinismo de más de una semana de duración que requiere tratamiento escalonado.
- Hallazgos anatomopatológicos: citomegalia adrenal, displasia mesenquimal placentaria o adenomatosis pancreática.
Signos sugestivos (1 punto cada uno)
- Peso al nacer superior a +2 desviaciones estándar.
- Nevus simple facial.
- Polihidramnios o placentomegalia.
- Pliegues o fositas en las orejas.
- Hipoglucemia transitoria (menos de una semana).
- Tumores típicos: neuroblastoma, rabdomiosarcoma, tumor de Wilms unilateral, hepatoblastoma, carcinoma adrenocortical o feocromocitoma.
- Nefromegalia o hepatomegalia.
- Hernia umbilical o diástasis de rectos.
La lengua
Macroglosia
Versión sencilla
La macroglosia es el signo más frecuente del SBW: la lengua es más grande de lo habitual y puede asomar por la boca.
En muchos niños no causa problemas importantes y mejora a medida que la boca crece. En otros puede dificultar la alimentación, la respiración durante el sueño o el habla. En esos casos, el equipo médico valorará si conviene una cirugía para reducir el tamaño de la lengua. La logopedia ayuda con la alimentación y el habla.
Información médica detallada
La macroglosia está presente en la gran mayoría de las personas con SBW. Su manejo debe ser individualizado y multidisciplinar: pediatría, cirugía maxilofacial o plástica, otorrinolaringología y logopedia.
La cirugía de reducción lingual se plantea cuando hay repercusión funcional —dificultad para alimentarse, apnea obstructiva del sueño, problemas de habla o de oclusión dental— o por motivos estéticos y psicosociales. La indicación y el momento deben valorarse en un centro con experiencia.
De dónde viene
Genética
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El SBW se debe a cambios en unos genes del cromosoma 11 que controlan el crecimiento. No es que falte o sobre un gen: algunos genes se «encienden» o se «apagan» de forma distinta a lo habitual.
En la mayoría de los casos estos cambios aparecen de forma espontánea y no se heredan. No se deben a nada que los padres hicieran o dejaran de hacer.
Saber qué tipo de cambio tiene cada niño ayuda a decidir qué seguimiento necesita.
Información médica detallada
El SBW está causado por alteraciones genéticas o epigenéticas en la región 11p15.5. Sus genes están sujetos a impronta genómica (su expresión depende de si se heredan del padre o de la madre) y se organizan en dos dominios regulados por los centros de impronta IC1 (H19/IGF2) e IC2 (KCNQ1OT1/CDKN1C).
Se identifica una alteración molecular en aproximadamente el 80 % de los casos; en el resto, el diagnóstico es clínico. El tipo de alteración se relaciona con los signos más probables, con el riesgo de tumores y con el riesgo de recurrencia familiar.
La mayoría de los casos son esporádicos. El riesgo de recurrencia es bajo en la pérdida de metilación de IC2 y en la disomía uniparental paterna, y puede llegar al 50 % en algunas formas familiares, como las mutaciones de CDKN1C heredadas de la madre o algunas alteraciones de IC1. El consejo genético es imprescindible.
| Alteración | Frecuencia aproximada | Riesgo de tumor |
|---|---|---|
| Pérdida de metilación en IC2 (IC2 LOM) | ≈ 50 % | 2,6 % |
| Disomía uniparental paterna (pUPD11) | ≈ 20 % | 16 % |
| Ganancia de metilación en IC1 (IC1 GOM) | 5–10 % | 28 % |
| Mutación en CDKN1C | ≈ 5 % (≈ 40 % de los casos familiares) | 6,9 % |
| Sin alteración identificada | Hasta ≈ 20 % | — |
Cifras del consenso internacional (Brioude et al., 2018). El riesgo global de tumor en el SBW ronda el 8 %, sobre todo en los primeros años. Son datos de población: el riesgo de cada niño lo valora su equipo médico.
Seguimiento
Qué revisiones se suelen hacer
Orientativo, según el consenso internacional. El calendario de cada niño lo marca su equipo médico.
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Al nacer y primeros días
Control de la glucosa en sangre para detectar y tratar a tiempo las bajadas de azúcar. Valoración de la lengua, la respiración y la alimentación.
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Desde el diagnóstico hasta los 7 años
En los subgrupos con más riesgo de tumor, ecografía abdominal cada 3 meses. El equipo médico indicará si es necesaria según el tipo de alteración genética.
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Durante la infancia
Revisiones del crecimiento. Si hay asimetría, control de la diferencia de longitud entre las piernas. Valoración de la lengua, el habla y la dentición cuando haga falta.
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Adolescencia y edad adulta
El seguimiento se adapta a las necesidades de cada persona. Si se plantea tener hijos, el consejo genético ayuda a conocer el riesgo.
Seguimiento
¿Por qué ya no se mide la alfafetoproteína?
Versión sencilla
La alfafetoproteína es una sustancia que se mide en un análisis de sangre. Antes se usaba para vigilar un tipo de tumor de hígado.
Hoy el consenso internacional no recomienda medirla de forma rutinaria: ese tumor es poco frecuente en el SBW y los resultados son difíciles de interpretar en bebés. Vuestro equipo médico decidirá si en vuestro caso tiene sentido.
Información médica detallada
El consenso de 2018 indica que la determinación de alfafetoproteína (AFP) no debe ofrecerse de forma rutinaria, por la baja incidencia de hepatoblastoma en el espectro SBW y por las dificultades de interpretación de sus valores, fisiológicamente elevados en los primeros meses de vida. Algunos sistemas sanitarios, como el de Estados Unidos, mantienen protocolos de vigilancia distintos.
Preguntas frecuentes
Preguntas frecuentes sobre el SBW
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¿Es una enfermedad rara?
Sí. Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 a 14.000 recién nacidos, aunque probablemente está infradiagnosticado porque las formas leves pueden pasar desapercibidas.
¿Tiene cura?
No es algo que se «cure», porque forma parte de la información genética de la persona. Pero sus efectos se pueden tratar y la mayoría de los signos mejoran con la edad.
¿Afecta al desarrollo intelectual?
En general, no. La mayoría de niños y niñas con SBW tienen un desarrollo intelectual normal. Las bajadas de azúcar graves y no tratadas a tiempo en los primeros días podrían causar dificultades; por eso es tan importante controlarlas.
¿Tiene relación con la reproducción asistida?
Algunos estudios han observado que el SBW es algo más frecuente en niños concebidos mediante técnicas de reproducción asistida, sobre todo con la alteración en IC2. Aun así, el riesgo absoluto sigue siendo bajo.
¿Dónde puedo leer el consenso internacional?
El documento de referencia es el consenso internacional publicado en 2018 en Nature Reviews Endocrinology (en inglés): Brioude et al., 2018.
¿Acabáis de recibir el diagnóstico?
Hemos preparado una guía con los primeros pasos y las preguntas para llevar a la consulta.